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科学家揭示人体胆固醇调控“密码”

作者:鲁伟 吴江龙 来源:中国科学报 日期:2018-06-12
导读

         科学家揭示人体胆固醇调控“密码”

关键字:  胆固醇 

        近日,美国《科学》杂志以研究长文形式发表了武汉大学生命科学学院院长、湖北省细胞稳态重点实验室主任宋保亮教授课题组的最新研究成果。他们成功发现人体内的一个新基因 LIMA1,该基因可以调控人胆固醇吸收,这一发现为治疗高脂血症提供了新的药物研发靶点。

        据介绍,人体内血浆中“低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)”浓度升高是导致心脑血管疾病的主要风险。LDL- C 水平受遗传和饮食双重控制,了解人体 LDL- C 水平的遗传调控机制是疾病诊治和医药研发的先决条件,而目前只有少数影响 LDL- C 的基因被鉴定出来。

        不同种族之间 LDL- C 的含量及冠心病的发病率有很大差异,为揭示新的胆固醇调控基因,宋保亮课题组与新疆医科大学马依彤团队合作,在针对新疆人群心脑血管疾病的风险调查中,发现了一个家族性低 LDL- C 的哈萨克族人家系,通过全基因组外显子测序和基因关联性分析,发现 LIMA1 基因罕见移码突变(K306fs)与低 LDL- C 显著相关。

        该团队深入研究发现,LIMA1 特异性表达在小肠上,通过与 NPC1L1 蛋白互作将后者锚定到肌球蛋白 Myosin Vb 上,从而调控小肠胆固醇的吸收。该研究为降胆固醇提供了新的药物研发靶点,并将有助于理解为什么哈萨克族人虽然消耗较多牛羊肉,但心脑血管疾病患病率低于汉族人群。

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