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Clin Chem:循环肿瘤DNA分析中两种方法的比较

作者:MedSci 来源:MedSci原创 日期:2019-12-24
导读

         循环肿瘤DNA (ctDNA)检测越来越多地用于临床决策,但尚不清楚不同的检测方法在多大程度上一致。我们的目的是评估两种最常用的检测ctDNA突变的数字PCR技术——(beads,amplification, and magnetic tics)和droplet digital PCR (ddPCR)在ctDNA突变检测中的一致性。

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        循环肿瘤DNA (ctDNA)检测越来越多地用于临床决策,但尚不清楚不同的检测方法在多大程度上一致。我们的目的是评估两种最常用的检测ctDNA突变的数字PCR技术——(beads,amplification, and magnetic tics)和droplet digital PCR (ddPCR)在ctDNA突变检测中的一致性。

        研究人员对3期PALOMA-3试验中登记的晚期乳腺癌患者的基线血浆样本进行了ctDNA ESR1和PIK3CA突变的检测,检测方法包括了beam和ddPCR。评估两种方法的一致性,并进行探索性分析,以评估抽样效果的重要性。

        研究发现,521例患者中,363例有配对的基线ctDNA分析。对于BEAMing,ESR1突变检测率为24.2%(88/363),对于ddPCR为25.3%(92/363),两种技术之间的一致性很好(κ= 0.9l; 95%CI,0.85-0.95)。 BEAMing的PIK3CA突变检出率为26.2%(95/363),ddPCR的PIK3CA突变检出率为22.9%(83/363),一致性良好(κ= 0.87; 95%CI,0.81-0.93)。 ESR1突变的患者为3.9%,PIK3CA突变的患者为5.0%。 对单个突变的评估表明,对于较不常见的突变,不一致率更高(P = 0.019)。 大多数不一致的信号发生在等位基因频率<1%上,主要是由随机采样效应引起的

        这项大型的临床相关比较表明BEAMing与ddPCR之间具有良好的一致性,表明临床使用具有足够的可重复性。 观察到的许多不一致性可能与采样效果有关,从而可能解释了目前可用的ctDNA文献中的大多数差异。

        原始出处:

        Ben O'Leary, Sarah Hrebien,Comparison of BEAMing and Droplet Digital PCR for Circulating Tumor DNA Analysis

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